شش ژن و چهار واریانت ژنتیکی جدید در بزرگترین مطالعه جهانی صرع شناسایی شدند, بزرگترین تحقیق ژنتیکی تا به امروز در زمینه صرع، با همکاری ۴۰ تیم پژوهشی در سطح جهان، منجر به شناسایی ژنها، مجموعههای ژنی و واریهای خاصی شد که احتمال ابتلا به این بیماری عصبی رایج را به شدت افزایش میدهند.
نتایج این مطالعه، که در نشریه معتبر نیچر نوروساینس منتشر شده، پیشبینی میشود مبنای پیشرفتهای چشمگیر در تشخیص دقیقتر و درمانهای هدفمندتر برای بیماران قرار گیرد. مقیاس و روششناسی مطالعه ژنتیکی صرع پژوهشگران برای رسیدن به این یافتهها، از روش توالییابی کل اگزوم (WES) استفاده کردند. در این فرآیند، قطعاتی از دیانای که مستقیماً کدسازی پروتئینها را بر عهده دارند، به دقت اسکن میشوند.
یافتههای کلیدی ژنها و مسیرهای بیولوژیکی درگیر تحلیل دادهها منجر به شناسایی هفت ژن خاص، سه مجموعه ژنی و چهار واری ژنتیکی متمایز شد که همگی نقش مستقیمی در بیولوژی صرع دارند. این ژنها بیشتر در فرآیندهای سیگنالدهی نورونی و حفظ ثبات مسیرهای الکتریکی مغز فعال هستند. اختلال در عملکرد این ژنها میتواند تعادل تحریک و مهاری مغز را برهم زده و به تشنج و سایر علائم صرع منجر شود.
همپوشانی ژنتیکی با سایر اختلالات عصبی مقایسه نتایج با سایر مطالعات بزرگمقیاس توالییابی اگزوم، همپوشانی قابلتوجهی بین واریهای نادر افزایشدهنده خطر صرع و ژنهای مرتبط با اختلالات رشد عصبی دیگر آشکار کرد.
آینده درمان از تشخیص به سمت درمانهای ژنتیکی هدفمند دسترسی به این پروفایل ژنتیکی دقیق، امکان توسعه درمانهایی را فراهم میآورد که مستقیماً بر روی مکانیسمهای مولکولیِ مسبب بیماری تمرکز کنند. محققان امیدوارند که با گسترش پایگاه دادههای ژنتیکی و پیشرفت تکنیکهای ویرایش ژن، در آینده نزدیک بتوان از بروز اختلال در سیمکشی مغزی و ظهور علائم صرع پیشگیری کرد.
دادههای این تحقیق در یک پورتال وب تعاملی برای استفاده گسترده جامعه علمی در دسترس قرار گرفته است.
