تالاسمی شناخت انواع، علائم، روشهای درمان و پیشگیری از این بیماری ژنتیکی, تالاسمی یک اختلال ژنتیکی ارثی است که در آن، ساختار مولکولی هموگلوبین — پروتئین حامل اکسیژن در گلبولهای قرمز خون — دچار نقص میشود. این ناشی از جهشهایی در ژنهای مسئول ساخت زنجیرههای گلوبین است که باعث کاهش یا توقف تولید هموگلوبین سالم میگردد. در نتیجه، انتقال اکسیژن به بافتهای بدن مختل شده و علائم کمخونی در بیمار بروز مییابد.
در این مقاله، به بررسی جامع انواع، علائم، علل، درمانها و راهکارهای پیشگیری از این بیماری پرداخته شده است. تقسیمبندی اصلی تالاسمی آلفا و بتا این بیماری بر اساس نوع زنجیره گلوبین دچار صدمه، به دو دسته عمده آلفا و بتا تقسیم میشود. شدت بیماری بستگی به تعداد ژنهای جهشیافته دارد.
+ روش مصرف انواع رایج عبارتند از تالاسمی آلفا ماژور (هیدروپس فتالیس) شدیدترین شکل آلفا تالاسمی است که در آن تمام چهار ژن آلفا گلوبین غیرکارکرد هستند. این حالت معمولاً منجر به سقط جنین یا مرگ نوزاد بلافاصله پس از تولد میشود و از طریق آمنیوسنتز در دوران بارداری قابل تشخیص است. بیماری هموگلوبین H نوعی متوسط تا خفیف از آلفا تالاسمی که در آن سه ژن آلفا دچار جهش شدهاند.
بیماران ممکن است کمخونی متوسط، بزرگ شدن طحال و استخوانهای صورت را تجربه کنند. برآوردها نشان میدهد شیوع آن در نوزادان ایالات متحده حدود یک در ۱۴۰۰۰ مورد است. تالاسمی بتا مینور (حالت ناقل) تنها یکی از دو ژن بتا گلوبین معیوب است.
چطور از پارگی آن پیشگیری کنیم؟_مستطیل زرد افراد معمولاً بیعلامت یا دارای کمخونی بسیار خفیف هستند و طول عمر طبیعی دارند، اما میتوانند ژن بیماری را به نسل بعد منتقل کنند. تالاسمی بتا ماژور (کمخونی کولی) هر دو ژن بتا گلوبین دچار جهش هستند. این شدیدترین شکل بالینی است که نیازمند انتقالهای منظم خون، درمان دفع آهن و مراقبتهای مداوم طول عمر است.
با پیشرفتهای پزشکی، انتظار عمر بیماران در بسیاری از کشورها بیش از ۴۰ سال رسیده است. علائم تالاسمی از خفیف تا شدید نشانههای بیماری متناسب با نوع و شدت آن متفاوت است. در کودکان علائم معمولاً در دو سال اول زندگی ظاهر میشوند.
علائم خفیف تا متوسط خستگی و ضعف مزمن ناشی از کمخونی رنگپریدگی پوست و مخاطیات سرگیجه و سردرد متناوب تپش قلب و تنگی نفس در فعالیت بزرگی کبد و طحال (اسپلنومگالی) اختلال در رشد قد و وزن کودکان علائم شدید (بهویژه در بتا ماژور) کمخونی شدید و مستدیم زردی پوست و بیضه چشم (کتری) به علت افزایش بیلیروبین تغییرات استخوانی در صورت و جمجمه (راستدندی استخوانی) عوارض قلبی نارسایی قلبی و آریتمی سنگهای صفراوی عفونتهای مکرر به دلیل ضعف ایمنی ریشههای ژنتیکی و عوامل خطر تالاسمی ناشی از جهش در دیاناى سلولهای سازنده هموگلوبین است و به صورت اتوزمال رسیسیو ارث میشود.
پراکنش جغرافیایی بالا در نواحی مرسوم به مالاریا (خاورمیانه، مدیترانه، آفریقای زیر، جنوبشرق آسیا) از پیشین وجود داشته، زیرا ناقل بودن ژن حفاظتی در برابر مالاریا بوده است. ازدواجهای فامیلی احتمال تولد کودک بیمار را به شدت بالا میبرد. مشاوره ژنتیکی پیش از ازدواج و آزمایشهای غربالگری (مانند CBC و الکتروفورز هموگلوبین) در شناسایی ناقلان حیاتی هستند.
عوارض درازمدت بیماری بار آهن تجمع آهن از انتقالهای مکرر خون، باعث آسیب به قلب، کبد، پانکراس و غدد درونریز میشود. ناخالصیهای استخوانی گسترش مغز استخوان منجر به استخوانریزی، تغییر شکل صورت و شکستگیها میگردد. بزرگی طحال تخریب گلبولهای قرزدی شده طحال را بزرگ کرده و بر کمخونی افزوده و گمان عفونت را بالا میبرد.
کندی رشد و تأخیر بلوغ بیماریهای قلبی-عروقی استراتژیهای درمانی و مدیریت بیماری تا کنون درمان قطعی برای اکثر بیماران وجود ندارد، اما ترکیب روشهای زیر کیفیت و طول عمر را بهبود بخشیده است انتقال منظم گلبولهای قرمز برای حفظ هموگلوبین در محدوده هدف (معمولاً بالای ۹-۱۰ گرم/دسیلیتر). داروهای کمکننده آهن (کیلاتورها) مانند دفراکسیپوین، دفرازیروکس و دفریپرون برای پیشگیری از سمیت آهن.
پیوند سلولهای بنیادی هموپویتیک (مغز استخوان) تنها راه درمان قطعی در حال حاضر، با نرخ موفقیت بالا در کودکان با متبر همانواع درمانهای ژنی نوین شامل ویرایش ژن (CRISPR) و ترانسداکشن ویروسی که در مراحل بالینی پیشرفتهاند و امیدواری برای درمان یکبارेजاینده را فراهم آوردهاند. حمایتهای جانبی تجویز فولیک اسید، واکسیناسیون کامل، ورزش مناسب، تغذیه متعادل و مراقبتهای روانی.
تالاسمی و بارداری زنان مبتلا به بتا ماژور در دوران بارداری به مراقبتهای تخصصی تیمی (هماتولوژی، مادربازی، قلب) نیاز دارند. خطرات شامل تشدید کمخونی، نارسایی قلبی، پیشپسی، زایمان زودرس و محدودیت رشد داخل رحم است. اگر هر دو والد ناقل باشند، تشخیص پیش از تولد (CVS یا آمنیوسنتز) یا روشهای باروری کمکی با بررسی ژنتیک پیش از پیوند پیشنهاد میشود.
پیشگیری نقش محوری مشاوره ژنتیکی و غربالگری اگرچه تالاسمی قابل پیشگیری مستقیم نیست، اما جلوی تولد کودکان بیمار را میتوان گرفت انجام مشاوره ژنتیکی و آزمایش غربالگری برای زوجین پیش از ازدواج یا در اوایل بارداری. تشخیص پیش از تولد (PND) از هفته ۱۰-۱۲ با CVS یا هفته ۱۶-۱۸ با آمنیوسنتز.>استفاده از روشهای باروری کمکی (IVF/ICSI) همراه با تشخیص ژنتیک پیش از پیوند برای انتخاب امبریون سالم. چه متخصصی باید مراجعه کرد؟
تشخیص، پیگیری و درمان تالاسمی در حوزه تخصص هماتولوژی (خون) و برای کودکان هماتولوژی-انکولوژی کودکان است. مراجعه منظم به کلینیکهای تخصصی تالاسمی با تیمهای چندجانبه (پزشک، پرستار، روانشناس، تغذیهکار، کارشناس اجتماعی) استاندارد مراقبت است.
زیست سالم با تالاسمی ممکن است با شناخت بیماری، پایبندی به برنامه انتقال خون و کمکننده آهن، تغذیه مناسب (کمآهن، غنی از فولیک اسید، ویتامین D و کلسیوم)، ورزش سبک، واکسیناسیون در موقع و مراقبتهای روانی، بیماران میتوانند زندگی فعال و مفیدی داشته باشند. حمایتهای بیمهای و تامین رایگان دارو و خون در ایران، بار بیماری را بر دوش خانوادهها کاهش داده است.
سوالات متداول تغذیه مناسب برای بیماران تالاسمی چگونه است؟رژیم غذایی باید کم از آهن (اجتناب از آهنحاویهای تقویتشده، کبد، قرصهای آهندار بدون دستور پزشک) و غنی از فولیک اسید، ویتامین D، کلسیوم و آنتیاکسیدانها باشد. مشورت با تغذیهکارکلینیک ضروری است. آیا تالاسمی بیماری مسری است؟خیر. تالاسمی یک بیماری ژنتیکی (ارثی) است و از طریق تماس، خون، یا هوا به فرد دیگر منتقل نمیشود. آیا بیماران تالاسمی میتوانند ورزش کنند؟بله.
ورزشهای هوازی سبک تا متوسط (پیادهروی، شنا، دوچرخهسواری) با توجه به سطح هموگلوبین و عملکرد قلب، توصیه میشود. ورزشهای سنگین تماسی یا با ریسک سقوط در صورت بزرگ شدن طحال ممنوع است. آیا تالاسمی در تمام نژادها یکسان است؟تالاسمی در تمام نژادها دیده میشود، اما شیوع بالا در قومیتیهای مدیترانهای، خاورمیانهای، جنوبی آسیایی و آفریقایی است.
پشتیبانیهای بیماران تالاسمی در ایران چیست؟تأمین رایگان واحدهای خون، پوشش کامل داروهای کمکننده آهن و درمانهای جانبی توسط بیمههای پایه و تکمیلی، کارت معافیت از خدمه برای بیماران ماژور، و خدمات مشاوره ژنتیکی رایگان در شبکه بهداشت. بهترین دارو برای تالاسمی مینور چیست؟معمولاً نیاز به داروی خاصی نیست؛ فقط تجویز روزانه فولیک اسید (۵ میلیگرم) برای حمایت از اریتروپویز توصیه میشود.
تجویز آهن در مینور ممنوع است مگر با اثبات کمبود آهن واقعی. محتوای این مقاله تنها جهت افزایش آگاهی عمومی است و جایگزین نظر، تشخیص یا تجویز پزشک متخصص نمیشود. اشتراکگذاری
