تالاسمی و انواع آن را بشناسیم + راه حلهای درمان و پیشگیری_مستطیل زرد

تالاسمی، یک اختلال ژنتیکی است که در آن، نقشه ساختمان مولکولی حامل اکسیژن خون یا همان هموگلوبین، دچار نقص می‌بشود. این نقص، ناشی از جهش‌هایی در ژن‌های مسئول ساخت هموگلوبین است. در نتیجه، بدن قادر به تشکیل هموگلوبین کافی و سالم نیست. گلبول‌های قرمز که حامل هموگلوبین می باشند، ماموریت انتقال اکسیژن به همه سلول‌های بدن را بر مسئولیت دارند. در بیماران مبتلا به این بیماری، این ماموریت به‌درستی انجام نشده و کم‌خونی و دیگر عوارض ناشی از آن ابراز می‌کند. در این نوشته از مجله پزشکی دکتردکتر انواع تالاسمی، عوارض و درمان آن را بازدید کرده‌ایم.

در انتها، اگر سوالی درمورد این بیماری و درمان آن دارید، در تکه نظرات بنویسید. کارشناس سلامتی دکتردکتر به آن جواب می‌دهد.

تالاسمی چیست؟

تالاسمی یک بیماری ارثی است که در آن، بدن به قدر کافی هموگلوبین سالم تشکیل نمی‌کند. هموگلوبین پروتئینی است که در گلبول‌های قرمز خون وجود دارد و ماموریت انتقال اکسیژن از ریه‌ها به دیگر بافت‌های بدن را بر مسئولیت دارد. در این بیماری، به علت وجود نقص در ژن‌های مسئول تشکیل هموگلوبین، این پروتئین به قدر کافی تشکیل نمی‌بشود یا ساختار آن ناقص است.

این بیماری چند نوع دارد؟

این بیماری شامل دو دسته‌بندی مهم آلفا و بتا می‌بشود. تفاوت این دو دسته از انواع کم خونی، در نوع صدمه زنجیره هموگلوبین است. انواع شایع این بیماری شامل نوع آلفا ماژور، بیماری HbH، بتا تالاسمی مینور و بتای ماژور می‌بشود. در ادامه به بازدید این انواع شایع آلفا و بتای این بیماری پرداخته‌ایم:

تالاسمی آلفا ماژور

نوع آلفا ماژور شدیدترین نوع تالاسمی آلفا است. این بیماری به علت نقص شدید در تشکیل زنجیره‌های آلفا گلوبین که بخشی از هموگلوبین می باشند، تشکیل می‌بشود. نام دیگر نوع آلفا ماژور، سندروم هیدروپس جنینی هموگلوبین بارت یا Hb بارت است. این بیماری در جنین در دوران بارداری با آزمایش آمنیوسنتز قابل تشخیص خواهد می بود.

بیماری HbH

بیماری HbH یا هموگلوبین H یکی از انواع خفیف نوع آلفا محسوب می‌بشود. در این بیماری، تشکیل زنجیره‌های آلفا گلوبین افت می‌یابد.

با دقت به آمار انتشار شده در وب‌سایت Orpha.net،

مقدار شیوع آن در نوزادان متولد شده در ایالات متحده آمریکا ۱ به ۱۴۰۰۰ تخمین زده می‌بشود.

با منفعت گیری از آزمایش‌های ژنتیکی می‌توان بیماری را در دوران جنینی تشخیص داد.

تالاسمی مینور

احتمالا برای شما هم سوال باشد که آیا تالاسمی مینور خطرناک است؟ نوع مینور خفیف‌ترین نوع بتای این بیماری است که طبق معمول بدون علامت بوده یا با علائم زیاد خفیف همراه است. در این نوع بتا فقط یک ژن صدمه دیده که علتکم‌خونی خفیف در نوزاد خواهد شد. افراد مبتلا به این نوع، ۵۰ درصد شانس انتقال ژن به فرزندان خود را دارند.

تالاسمی ماژور

نوع ماژور یا کم‌خونی کولی، یکی از شدیدترین انواع بیماری های خونی است که در آن دو ژن صدمه‌دیده وجود دارد. افراد مبتلا به این بیماری نیاز به تزریق مکرر خون در همه عمر دارند. این چنین زیاد تر افراد مبتلا به کم‌خونی کولی، طول عمر مختصر‌تری نسبت به افراد عادی خواهند داشت.

این بیماری با چه علائمی همراه است؟

علائم این بیماری بسته به نوع و شدت آن متفاوت است. نشانه‌های آن در برخی از نوزادان از بدو تولد قابل مشاهده است؛ اما در زیاد تر افراد، علائم در دو سال اول زندگی نمایان می‌بشود. در ادامه انواع علائم خفیف، متوسط و شدید آن را در بزرگسالان و کودکان بازدید کرده‌ایم.

علائم خفیف تا متوسط بیماری چیست؟

در حالت کلی، علائم خفیف تا متوسط این بیماری شامل موارد زیر می باشند:

• خستگی و ضعف؛ به علت افتاکسیژن در بدن، افراد مبتلا حس خستگی و ضعف مزمن دارند.
• رنگ‌پریدگی؛ پوست و لب‌های رنگ‌پریده نشان‌دهنده افتهموگلوبین است.
• سرگیجه و سردرد؛ به علت افت اکسیژن‌رسانی به مغز، سرگیجه و سردرد رخ می‌دهد.
• تپش قلب؛ برای جبران افتاکسیژن‌رسانی به اندام‌ها باید فعالیت بیشتری داشته باشد.
• تنگی نفس؛ به‌خصوص زمان فعالیت بدنی، تنگی نفس تشدید می‌بشود.
• بزرگی کبد و طحال؛ بعضی اوقات، این اندام‌ها به علت افزایش فعالیت برای تشکیل گلبول‌های قرمز بزرگ خواهد شد.
• مشکلات رشد؛ ابتلای کودکان، روی رشد قد و وزن آن‌ها تاثییر می‌گذارد.

شدت و نوع علائم در افراد متفاوت است و به عواملی همانند نوع تالاسمی، تعداد ژن‌های صدمه‌دیده و عوامل محیطی بستگی دارد.

علائم شدید این بیماری چیست؟

علائم شدید این بیماری به‌اختصاصی در نوع ماژور آن شامل موارد زیر می باشند:

• کم‌خونی شدید؛ از بارزترین علائم که علتخستگی مفرط، ضعف، رنگ‌پریدگی، تنگی نفس و سرگیجه می‌بشود.
• زردی؛ به علت تخریب گلبول‌های قرمز خون، سطح بیلی‌روبین در خون افزایش می‌یابد و علتزردی پوست و چشم‌ها می‌بشود.
• تغییرات استخوانی؛ در برخی موارد، تغییراتی در شکل استخوان‌ها، به‌اختصاصی استخوان‌های صورت، مشاهده می‌بشود.
• مشکلات قلبی؛ کم‌خونی شدید به مشکلات قلبی همانند نارسایی قلبی و آریتمی منجر خواهد شد.
• سنگ‌های صفراوی؛ به علت افزایش بیلی‌روبین در خون، گمان راه اندازی سنگ‌های صفراوی افزایش می‌یابد.
• عفونت‌های مکرر؛ به علت ضعف سیستم ایمنی بدن، افراد مبتلا به تالاسمی شدید مستعد ابتلا به عفونت‌های مکرر می باشند.

اگر شما یا یکی از اطرافیانتان علائم شدید این بیماری را دارید، حتما برای تشخیص دقیق و دریافت درمان مناسب به متخصص مراجعه کنید.

تالاسمی بیماری خطرناکی است؟

این بیماری به علت اختلال در تشکیل هموگلوبین می‌تواند عوارض جدی و حتی خطرناکی را به جستوجو داشته باشد. کم‌خونی شدید ناشی از تالاسمی علتخستگی مفرط، ضعف، تنگی نفس و سرگیجه شده و اگر درمان نشود، به نارسایی اندام‌ها منجر خواهد شد. انتقال خون مکرر، عوارضی همانند تجمع آهن، عفونت و عکس العمل‌های آلرژیک را به همراه دارد. آهن اضافی در بدن به قلب، کبد و دیگر اندام‌ها صدمه می‌رساند.

این چنین، ضعف سیستم ایمنی در افراد مبتلا به این عارضه، آن‌ها را مستعد ابتلا به عفونت‌های مکرر می‌کند. این بیماری اگر به‌درستی مدیریت نشود، می‌تواند با افت کیفیت زندگی، خطر مرگ را افزایش دهد.

علت ابتلا به این بیماری ژنتیکی چیست؟

مولکول‌های هموگلوبین از زنجیره‌هایی به نام زنجیره‌های آلفا و بتا ساخته شده‌اند و تالاسمی به علت جهش در DNA سلول‌های سازنده هموگلوبین رخ می‌دهد. جهش‌های مرتبط با این عارضه از والدین به فرزندان منتقل خواهد شد. در این بیماری، تشکیل زنجیره‌های آلفا یا بتا افت اشکار می‌کند که این نوشته تبدیل ابراز نوع آلفا یا نوع بتای آن خواهد شد. برای فهمیدن زیاد تر، در جدول زیر، انواع این صدمه‌ها و تاثییر آن بر شدت علائم بیماری را بازدید کرده‌ایم:

این جدول یک خلاصه کلی از انواع این بیماری و عوارض آن است.

چه افرادی زیاد تر دچار این عارضه خواهد شد؟

افرادی که ریشه‌های خانوادگی آن‌ها به مناطقی با شیوع بالای مالاریا برمی‌گردد، زیاد تر در معرض خطر ابتلا به این بیماری می باشند. علت این ربط، جهش‌های ژنتیکی است که در قبل به‌گفتن یک مکانیسم دفاعی در برابر مالاریا عمل می‌کرده‌اند. افرادی که حامل این جهش‌ها بودند، کمتر به مالاریا مبتلا می‌شدند و در نتیجه شانس بیشتری برای بقا و انتقال ژن‌های خود به نسل سپس داشتند. به‌مرور زمان، این جهش‌ها در افرادی که در مناطق مالاریا‌خیز زندگی می‌کردند، شایع‌ شدند.

علاوه‌بر سابقه خانوادگی و منطقه جغرافیایی، عوامل فرد دیگر همانند ازدواج‌های فامیلی هم خطر ابتلا به تالاسمی را افزایش خواهند داد. با این حال، داشتن سابقه خانوادگی به معنی ابتلای قطعی به این بیماری نیست و انجام آزمایش‌های ژنتیکی برای تعیین حالت فرد الزامی است.

طول عمر بیماران تالاسمی مینور چه مقدار است؟

نوع مینور این عارضه زیاد تر بدون علامت بوده یا با علائم زیاد خفیفی همراه است که طبق معمول بر کیفیت زندگی فرد تاثییر قابل‌توجهی نمی‌گذارد. به همین علت، انتظار می‌رود این افراد همانند افراد سالم دیگر، طول عمر طبیعی داشته باشند.

طول عمر مبتلایان به نوع ماژور چه مقدار است؟

نوع ماژور اگر درمان نشود، کیفیت زندگی و طول عمر فرد مبتلا را به‌شدت افت می‌دهد. با پیشرفت‌های پزشکی و مراقبت‌های مناسب، طول عمر بیماران مبتلا به نوع ماژور به‌طور قابل توجهی افزایش یافته است. به‌طور متوسط، طول عمر بیماران ماژور در تعداد بسیاری از کشورها به بیشتر از ۴۰ سال رسیده است.

این بیماری چه عوارضی دارد؟

با اهمیت ترین عوارض این بیماری، شامل موارد زیر می باشند:

• بالا رفتن آهن؛ صدمه به به قلب، کبد و سیستم غدد درون‌ریز به علت تجمع آهن در بدن در تاثییر بیماری یا انتقال‌های مکرر خون
• عفونت‌ها؛ افزایش ابتلا به عفونت‌ها به‌اختصاصی در صورت برداشتن طحال
• ناهنجاری‌های استخوانی؛ ساختار غیرطبیعی استخوان‌ها به‌اختصاصی در صورت و جمجمه به علت گسترش مغز استخوان و در نتیجه پهن شدن استخوان‌ها
• بزرگ شدن طحال (اسپلنومگالی)؛ در تاثییر تخریب تعداد بسیاری از گلبول‌های قرمز به علت ابتلا به این بیماری
• کندی رشد؛ کندی رشد در کودکان و تأخیر در بلوغ
• مشکلات قلبی؛ افزایش گمان ابتلا به بیماری‌هایی همانند نارسایی قلبی و آریتمی‌های قلبی در صورت ابتلا به نوع شدید این عارضه

این عوارض کیفیت زندگی و طول عمر بیماران را تحت تاثییر قرار می‌دهد.

چطور تالاسمی درمان می‌بشود؟

تا این مدت درمانی قطعی برای این عارضه یافت نشده است. با این حال، پیشرفت‌های پزشکی و راه حلهای درمانی متنوعی وجود دارد که به بیماران پشتیبانی می‌کند تا کیفیت زندگی بهتری داشته باشند و طول عمرشان افزایش یابد. راه حلهای مهم درمان و کنترل آن شامل موارد زیر می باشند:

• انتقال خون؛ با این روش، سطح هموگلوبین در خون بیمار افزایش یافته و علائم کم‌خونی افت اشکار می‌کند.
• داروهای دفع‌کننده آهن؛ ازآنجایی‌که، انتقال خون منظم علتتجمع آهن اضافی در بدن می‌بشود، داروهایی برای دفع این آهن تجویز خواهند شد. این داروها از صدمه به اندام‌هایی همانند قلب و کبد جلوگیری می‌کنند.
• پیوند مغز استخوان؛ در این روش، مغز استخوان بیمار با مغز استخوان سالم جانشین می‌بشود. اگرچه این روش می‌تواند بیماری را درمان کند، اما با خطراتی همانند عفونت و رد پیوند همراه است.
• درمان‌های ژنی؛ مقصد از این درمان‌ها، اصلاح ژن‌های معیوب و ترمیم تشکیل هموگلوبین است. اگرچه این راه حلها تا این مدت در مرحله های اولیه می باشند، اما آینده امیدوارکننده‌ای برای درمان قطعی تالاسمی دارند.

علاوه‌بر درمان‌های مهم، راه حلهای فرد دیگر همانند تغذیه مناسب، ورزش سبک و مراقبت‌های حمایتی به بهبود کیفیت زندگی بیماران پشتیبانی می‌کنند.

این بیماری بر بارداری تاثییر دارد؟

تالاسمی بر بارداری تاثییر گذاشته و خطراتی را برای مادر و جنین به همراه دارد. زنان مبتلا به این عارضه، به‌اختصاصی نوع ماژور آن، زیاد تر در معرض عوارضی همانند زایمان زودرس، کم‌خونی شدید، سختی خون بالا و عفونت در دوران بارداری می باشند. این چنین، کم‌خونی ناشی از این بیماری به قلب سختی داخل کرده و خطر سقط جنین را افزایش می‌دهد. از نظر دیگر، اگر هر دو والدین ناقل این بیماری ژنتیکی باشند، گمان انتقال این بیماری به فرزندشان وجود دارد.

چطور از ابتلا به تالاسمی پیشگیری کنیم؟

این بیماری به‌طور مستقیم قابل پیشگیری نیست؛ اما با انجام برخی عمل های، پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به آن مقدور است. انجام مشاوره ژنتیک برای زوجین قبل از ازدواج، زیاد مهم است. در این مشاوره، گمان ناقل بودن هر یک از زوجین بازدید می‌بشود. پزشک با منفعت گیری از راه حلهای تشخیص قبل از تولد همانند آمنیوسنتز یا مثالبرداری از پرزهای جفتی، حالت ژنتیکی جنین را بازدید می‌کند.

این چنین، آزمایش‌های غربالگری تالاسمی در شناسایی افراد ناقل نقش دارد. در مواردی که هر دو والدین ناقل باشند، از راه حلهای باروری غیرمستقیم همانند لقاح آزمایشگاهی (IVF) منفعت گیری می‌بشود تا جنین‌های سالم به رحم مادر منتقل شوند.

برای درمان این عارضه به چه دکتری مراجعه کنیم؟

برای تشخیص و درمان تالاسمی، بهتر است به متخصص خون و سرطان (هماتولوژی و انکولوژی) مراجعه کنید. این متخصصین، از دانش و توانایی کافی برای تشخیص، درمان و مدیریت این بیماری برخوردار است.

داشتن یک زندگی سالم‌تر با مدیریت درست تالاسمی

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که با تاثییر بر تشکیل هموگلوبین در بدن، زندگی افراد را به چالش می‌کشد. شناخت دقیق این بیماری، اهمیت مراجعه منظم به متخصص خون و پایبندی به برنامه‌های درمانی، نقش مهمی در مدیریت آن دارد. با پیشرفت‌های علمی و درمان‌های نوین، زندگی با این عارضه ژنتیکی اکنون زیاد بهتر از قبل است.

آگاهی از علائم، انجام آزمایش‌های ژنتیکی و مراقبت مداوم کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشید. شما برای دریافت مشاوره تخصصی درمورد این بیماری، باید از متخصص خون نوبت دریافت کنید. با مراجعه به سایت دکتردکتر می‌توانید از امکان نوبت‌دهی آنلاین این متخصص منفعت‌مند شوید.

منبع های:

pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

hopkinsmedicine.org

سوالات متداول

برچسب‌ها:

اشتراک گذاری