پژوهشگران ژن‌های مرتبط با صرع را در مطالعه‌ای بزرگ آشکار کردند_مستطیل زرد

بزرگترین تحقیق در نوع خود، ژن‌ها، مجموعه‌های ژنی و واریانت‌های ژنی که خطر ابتلا به صرع را افزایش خواهند داد، شناسایی کرده است. این یافته‌ها برای بهبود تشخیص و درمان یکی از شایع‌ترین بیماری‌های عصبی، حیاتی خواهد می بود.

به‌گزارش ساینس آلرت، همکاری بین ۴۰ گروه تحقیقاتی در سراسر جهان داده‌های جمع‌آوری‌شده را در یک پورتال وب تعاملی برای تجزیه‌و‌تحلیل زیاد تر انتشار کرده است. فهمیدن زیاد تر درمورد‌ی ژن‌های مرتبط با بیماری صرع امکان پذیر امکان بازدید هدفمندتر مکانیسم‌های گوناگون حاضر را فراهم کند.

نتایج تحقیق برای دانشمندان زیاد کاربردی است؛ چون صرع امکان پذیر در بین بیماران از نظر علل، شدت و نحوه‌ی ابراز زیاد متفاوت باشد و همین امر، مطالعه‌ی بیماری را دشوار می‌کند.

محققان در مقاله‌ی انتشار‌شده نوشتند: «مقدار شیوع صرع ۴ تا ۱۰ نفر در هر هزار نفر در سراسر جهان است. نقش شراکت ژنتیکی در صرع از زمان‌ها پیش شناخته شده است. با‌این‌حال ترسیم طیف گسترده‌ای از اثرات ژنتیکی بر صرع هم چنان چالشی مهم محسوب می‌بشود.»

محققان از طریق فرآیند آزمایش توالی‌یابی کل اگزوم (WES)، یعنی اسکن دقیق قطعات دی‌ان‌ای که به گمان زیاد با بیماری مرتبط می باشند، ژن‌های ۲۰٬۹۷۹ فرد مبتلا به صرع را با ژن‌های ۳۳٬۴۴۴ فرد بدون بیماری صرع قیاس کردند.

محققان به جستوجو واریانت‌های زیاد نادر (URVs) بودند؛ یعنی تغییرات کوچک در کدگذاری یک ژن که بر تشکیل آن تأثیر می‌گذارد. اگر URV-ها فقط در افراد مبتلا به صرع وجود داشته باشد، مشخص می کند که یک سری از واریانت‌ها در صدمه‌پذیری زیاد تر ما نسبت به بیماری نقش دارند.

تیم تحقیقاتی به هفت ژن خاص، سه مجموعه ژن (ترکیب ژن‌ها) و چهار واریانت خاص، در داخل ژن‌ها دقت کرد که همه انها سرنخ‌های بیولوژیکی در رابطه چگونگی ابراز صرع داشتند.

واریانت‌های نادر در ژن‌هایی اتفاق می‌افتند که ربط نزدیکی با سیگنال‌دهی نورون دارند و به نگه داری مسیرهای الکتریکی در مغز با شدت سالم پشتیبانی می‌کنند. منطقی است که اختلال در این نواحی ممکن‌ است به تشنج و دیگر علائم همراه با صرع منجر بشود.

با قیاس‌ی نتایج با دیگر مطالعات WES در مقیاس بزرگ، محققان این چنین شواهد قوی اشکار کردند که مشخص می کند واریانت‌های نادری که خطر صرع را افزایش خواهند داد، با برخی دیگر که خطر دیگر اختلالات عصبی رشدی را افزایش خواهند داد، همپوشانی دارند.

پژوهشگران اکنون می‌توانند با تداوم تحقیقات، تکنیک‌های درمانی را که دستکاری ژن‌ها را مقدور می‌کنند و به‌طور بالقوه مانع از اختلال در سیم‌کشی مغز و ابراز صرع خواهد شد، بازدید کنند.

محققان می‌نویسند: «کوششهای مداوم توالی‌یابی و تعیین ساختار ژنتیکی، همراه با مقیاس روزافزون مطالعات مرتبط ژنتیکی، به گسترش و اصلاح فهمیدن ما ادامه خواهد داد و امیدواریم که حرکت به سمت رویکردهای درمانی هدفمندتر را ممکن کند.»

تحقیق در نیچر نوروساینس انتشار شده است.