سندروم پای بی‌قرار بیشتر از ۱۴۰ فاکتور ژنتیکی دارد_مستطیل زرد

محققان بیشتر از ۱۴۰ قسمت از ژنوم انسان را کشف کرده‌اند که با سندرم پای بی‌قرار (RLS) ربط دارد. سندرم پای بی‌قرار یک بیماری عصبی است که در ایالات متحده، ۱۰ درصد از جمعیت را تحت‌تاثییر قرار داده است.

به قسمت‌هایی از دی‌ان‌ای در ژنوم که با افزایش خطر ابتلا به برخی شرایط یا بیماری‌ها مرتبط می باشند ریسک فاکتورهای ژنتیکی می‌گویند. قبل از مطالعه‌ی تازه، تنها ۲۲ مورد ریسک فاکتور ژنتیکی به سندروم پای بی‌قرار مرتبط می بود. تحقیقات تازه که ۵ ژوئن (۱۶ خرداد) در مجله‌ی نیچر ژنتیک انتشار شد، این تعداد را به ۱۶۴ افزایش داد.

سه مورد از ریسک فاکتورهای ژنتیکی تازه‌کشف‌شده روی کروموزوم X قرار دارند. زنان طبق معمولً دو کروموزوم X در هر سلول دارند در حالی که مردان فقط یکی در هر سلول دارند. سندروم پای بی‌قرار در بین زنان شایع‌تر از مردان است، اما بر پایه نتایج تازه، محققان فکر نمی‌کنند که این تفاوت در شیوع، با سه ریسک فاکتور ژنتیکی در کروموزوم X قابل توضیح و توجیه باشد.

نویسندگان مطالعه در مقاله‌ی خود نوشتند این کشف این چنین می‌تواند برای پشتیبانی به پیش‌بینی خطر ابتلا به سندرم پای بی‌قرار در افراد مورد منفعت گیری قرار گیرد.

سندرم پای بی‌قرار که ویلیس اکبوم (Willis-Ekbom) نیز شناخته می‌بشود، در افراد مبتلا، علتاحساس خزیدن یا خزش ناخوشایند در پاها شده و آن‌ها تمایل شدید و مقاومت‌ناپذیری برای حرکت دادن پایشان توانایی می‌کنند. این احساسات طبق معمول عصر یا شب، وقتی که افراد درحال استراحت می باشند، شدیدتر می‌بشود.

فکر می‌بشود که این بیماری کمتر از میزانی که وجود دارد تشخیص داده می‌بشود و هنگامی این اتفاق می‌افتد، علت دقیق آن طبق معمول ناشناخته است. سندروم پای بی‌قرار امکان پذیر دراثر شرایط فرد دیگر در بدن همانند افتآهن، بیماری کلیوی یا پارکینسون تشکیل بشود و به گمان زیادً با اختلال در کارکرد بخشی از مغز که از دوپامین برای کنترل حرکت منفعت گیری می‌کند، مرتبط است.

اکنون هیچ درمانی برای سندروم پای بی‌قرار وجود ندارد، اما درمان‌های خاصی همانند داروهای ضد‌تشنج امکان پذیر به افت علائم افراد پشتیبانی کند.

در مطالعه‌ی تازه، محققان داده‌های چندین مطالعه‌ی همباشی سراسرژنوم را با هم ترکیب کردند که دی‌ان‌ای افراد مبتلا به بیماری سندروم پای بی‌قرار را با افراد غیر مبتلا قیاس می‌کند. تحقیقات تازه در کل شامل داده‌های بیشتر از ۱۱۶هزار نفر مبتلای سندروم پای بی‌قرار با بیشتر از ۱٫۵ میلیون نفر فرد غیرمبتلا به این بیماری می بود.

قابل‌دقت است که داده‌های همه‌ی افراد از اجداد اروپایی می بود که امکان پذیر برقراری ربط بین این تحقیق را با یافته‌های دیگر اطلاعات جمعیتی محدود کند.

بااینکه سندرم پای بی‌قرار در زنان شایع‌تر است، محققان هیچ تفاوت بزرگی در ریسک فاکتورهای ژنتیکی بین مرد و زن اشکار نکردند. آن‌ها فکر می‌کنند این قضیه مشخص می کند که سندروم‌ پای بی‌قرار از سوی ترکیبی از عوامل ژنتیکی، محیطی و هورمونی کنترل می‌بشود، به این علت ریسک فاکتورهای ژنتیکی به تنهایی خطر ابتلای فرد را تعیین نمی‌کنند.

تیم تحقیقاتی به‌غیر از یافتن ریسک فاکتورهای ژنتیکی، به جستوجو ژن‌های دخیل در بیماری بودند که قبلاً توسط داروهای قبول‌شده مورد مقصد قرار گرفته‌ بودند. مقصد این کار یافتن درمان‌هایی می بود که به گمان زیاد در آینده نزدیک امکان پذیر به بیماران پشتیبانی کند.

تیم تحقیقاتی ۱۳ ریسک فاکتور ژنتیکی را که توسط داروهای حاضر مورد مقصد قرار می‌گیرند، از جمله دو ژن کدکننده‌ی گیرنده‌های گلوتامات، یافتند. این گیرنده‌ها پروتئین‌هایی روی سلول‌های عصبی می باشند و نقش حیاتی در انتقال سیگنال‌ها در سراسر سیستم عصبی دارند. آزمایشات بالینی اولیه نشان داد که مقصد‌قرار‌دادن این دو ژن گیرنده‌ی گلوتامات با داروهای ضد صرع، یعنی پرامپانل و لاموتریژین، امکان پذیر برای برخی از بیماران مبتلا به سندروم‌ پای بی‌قرار سودمند باشد.

پژوهشگران علاوه بر شناسایی داروهای بالقوه، با انجام تجزیه‌و‌تحلیل آماری می‌خواستند دریابند آیا سندروم‌ پای بی‌قرار خطر ابتلا به دیگر بیماری‌ها را افزایش می دهد یا خیر. نتایج نشان داد که سندروم‌ پای بی‌قرار امکان پذیر یک ریسک فاکتور برای ابتلا به دیابت نوع ۲ باشد، اگرچه مطالعات قبل در رابطه ربط احتمالی، نتایج متغیری داشته است. به این ترتیب، محققان هشدار دادند که نتایج به دست آمده نباید زیاد تفسیر بشود و نیاز دارند در آینده با تکرار و تحقیق قبول شوند.

به حرف های‌ی تیم تحقیقاتی، با وجود محدودیت‌ها یا مشکلات خاص مطالعه، یافته‌ها‌ی آن تا این مدت قیمت دارند، یافته‌ها امکان پذیر پزشکان را یک قدم به پیش‌بینی خطر ابتلا به سندروم‌ پای بی‌قرار و فهمیدن تأثیرات گسترده‌تری که این بیماری بر سلامت افراد دارد، نزدیک‌تر کند.