تخصص ژنتیک چیست و دکتر ژنتیک کیست؟ ماموریت های مشاور ژنتیک_مستطیل زرد

مطالعه ژنتیک نقش مهمی در حیات بشر دارد؛ می‌دانید که تخصص ژنتیک چیست و دکتر ژنتیک کیست؟ ژنتیک بالینی، تخصصی است که به بازدید، تشخیص و مدیریت اختلالات نادر ژن می‌پردازد. متخصصان این رشته، خطر ابتلا به برخی بیماری‌های ژنتیکی را بازدید می‌کنند.

از ماموریت های متخصص ژنتیک، باید به تشخیص و شناسایی بیماری‌های ژنتیکی و تجویز انواع آزمایش‌های ژنتیکی اشاره کنیم. مشاور ژنتیک کیست؟ متخصصی که با انجام آزمایش خون و توالی‌یابی ژن، به پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی، پشتیبانی می‌کند.

کاربردهای ژنتیک گسترده است؛ برای مثال، در فرایند لقاح مصنوعی، متخصصان با اراعه مشاوره ژنتیک به زوج‌ها پشتیبانی می‌کنند. نتیجه این مشاوره‌ها، باروری سالم و بدون مشکل است. غربالگری، بیماری‌های ژنتیکی و شناسایی اختلالات ژنتیکی هم از حیطه‌های تحت بازدید متخصصان ژنتیک است.

در این مقاله از مجله سلامت و پزسشکی دکتردکتر، درمورد تخصص ژنتیک می‌خوانید و با فعالیت کارشناسان آن در آزمایشگاه ژنتیک، آشنا می‌شوید. آن‌ها با تحقیقات ژنتیکی، پرده از رازهای ژنتیک سلولی برمی‌دارند و تشخیص امراض ژنتیکی را ممکن می‌کنند. برای مطالعه این نوشته، به ۳ دقیقه زمان نیاز دارید.

اگر در آخر، پرسشی درمورد مباحث گوناگون ژنتیک همانند تشخیص بیماری، مهندسی ژنتیک و… داشتید از ما سوال کنید. متخصص ژنتیک، به سوالات شما جواب خواهد داد.

تخصص ژنتیک چیست؟

در تخصص ژنتیک بالینی، به انجام آزمایش‌های ژنتیکی و مشاوره ژنتیکی پرداخته می‌بشود. کارشناسان این حوزه، به بیماران در حیطه‌های گوناگون از جمله باروری، پشتیبانی می‌کنند.

برای مثال، تجویز و انجام آزمایش‌های ژنتیکی قبل از تولد، از عمل های کارشناسانی با تخصص ژنتیک است. علم ژنتیک، می‌تواند درمورد نقایص یا ناتوانی‌های مادرزادی هم به کشف و پیشگیری برسد. برای مثال، اختلالاتی همانند فیبروز کیستیک یا بیماری سلول داسی شکل و برخی سرطان‌ها همانند سرطان سینه یا کولورکتال، ارثی‌اند.

متخصصان ژنتیک بالینی، طبق معمولً جراحی انجام نمی‌دهند. زمان‌های تحقیقاتی بسیاری در عرصه ژنتیک وجود دارد. این تخصص به شدت در حال پیشرفت است. در کنار بهبود تکنیک‌های تشخیص مولکولی درمورد ژنوم انسان و بیماری‌های ژنتیکی، تحقیقات متنوعی در این حوزه انجام می‌بشود.

دکتر ژنتیک کیست؟

متخصص ژنتیک، کارشناسی است که تعامل بین ژن‌ها و سلامت انسان را مطالعه می‌کند. این فرد با برسی، تشخیص، مدیریت، درمان و مشاوره افراد در همه سنین، به بازدید و درمان اختلالات ارثی می‌پردازد.

بر پایه تعریف و حرف های انجمن بیماری‌های پزشکی آمریکا، متخصصان ژنتیک پزشکی با منفعت گیری از آزمایش‌های ژنتیکی مدرن سیتوژنتیک، مولکولی، ژنومی و بیوشیمیایی، به برسی حالت‌های گوناگون مرتبط با ژن و مشکلات ارثی در انسان‌ها می‌پردازند.

با راه حلهای تشخیصی ژنتیک مولکولی، امکان اجرای مداخلات درمانی برای دکتر ژنتیک به‌وجود می‌‌آید. برای مثال، اراعه مشاوره ژنتیکی و پیشگیری تولد نوزادان با بیماری‌های ارثی، از جمله خدمات کارشناس ژنتیک می باشند. متخصصی با تخصص ژنتیک پزشکی، غربالگری را برای بیماری‌های ژنتیکی زیر، انجام می‌دهد:

• اختلالات تک‌ژنی و کروموزومی
• ناهنجاری‌های مادرزادی
• خطاهای ذاتی متابولیسم
• شرایط چندعاملی
• اختلالات رایج با عوامل ارثی

نقش متخصصان ژنتیک در کنترل حالت سلامت هر جامعه، انکارنشدنی و مهم است.

فوق‌تخصص‌ها و فلوشیپ‌های کارشناسی با تخصص ژنتیک چیست؟

گرایش‌های مختلفی در حوزه تخصص ژنتیک وجود دارد. مقوله ژنتیک زیاد پیچیده است و تحقیقات روی ژن‌های آدمی، هم چنان در جریان است.

کشف رابطه بین آنچه امروز هستیم با ژن‌های ما، چیزی فراتر از حوزه‌ای علمی است. انواع فوق تخصص و گرایش در تخصص ژنتیک چیست؟ در ادامه می‌خوانید:

ژنتیک پزشکی بیوشیمیایی

متخصص ژنتیک بیوشیمیایی پزشکی در تشخیص، درمان پزشکی و مدیریت افراد مبتلا به بیماری‌های متابولیک ارثی، توانایی دارد. فوق تخصص ژنتیک پزشکی بیوشیمیایی، مراقبت مستقیم و اراعه مشاوره به افرادی با خطاهای ذاتی متابولیسم را برعهده دارد.

صدمه‌شناسی ژنتیک مولکولی

صدمه‌شناس یا متخصص ژنتیک مولکولی، اصول، نظریه و فناوری‌های زیست شناسی مولکولی و ژنتیک مولکولی را می‌داند. این تخصص، برای تشکیل یا قبول تشخیص اختلالات ژنتیکی، رشد انسانی، بیماری‌های عفونی، بدخیمی‌ها و برسی تاریخچه طبیعی آن اختلالات، کاربرد دارد.

یک صدمه‌شناس ژنتیک مولکولی، اطلاعاتی در رابطه ساختار ژن، کارکرد و تغییرات آن اراعه می‌دهد. این چنین از تکنیک‌های آزمایشگاهی برای تشخیص، درمان و پیش‌آگاهی افراد مبتلا به اختلالات مرتبط، منفعت گیری می‌کند.

فوق تخصص ژنتیک کودکان

برخی از کودکان با تفاوت‌هایی در ساختار بدن، رشد مغزی یا شیمی بدن به دنیا می‌آیند. این چنین حالت‌هایی می‌توانند تبدیل ابراز مشکلاتی در سلامت، رشد، کارکرد مدرسه یا تعامل اجتماعی شوند. متخصصین ژنتیک کودکان برای شناسایی علل و تاریخچه طبیعی این اختلال‌ها، آموزش دیده‌اند.

دکتر ژنتیک چه بیماری‌ها و مشکلاتی را درمان می‌کند؟

اختلالات ژنتیکی وقتی اتفاق می‌افتند که جهشی (تحول زیان اور و بیماری‌زا در یک ژن) روی ژن‌ها، تأثیر بگذارد.

ژن‌ها از DNA (اسید دئوکسی ریبونوکلئیک) ساخته شده‌اند و حاوی دستورالعمل‌هایی برای کارکرد سلولی‌اند. آن‌ها، حاوی ویژگی‌هایی می باشند که هر انسان را منحصر‌به‌فرد می‌کند. اختلالات ژنتیکی متنوعی در شکل‌های گوناگون وجود دارد.

نیمی از ژن‌های هر فرد، از والدین بیولوژیکی او دریافت خواهد شد. امکان پذیر، جهشی ژنی از یک والدین یا هر دو به ارث برده بشود.

اختلالات کروموزومی

این نوع اختلالات، بر ساختارهایی تاثییر می‌گذارند که DNA را در هر سلول (کروموزوم)، نگه می‌دارد.

اختلالات پیچیده (چندعاملی)

این اختلالات ناشی از ترکیبی از جهش‌های ژنی و عوامل دیگر می باشند. اختلالات پیچیده، در تاثییر قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی، رژیم غذایی نامناسب، مصرف برخی داروها، تنباکو یا الکل، به‌وجود می‌آیند.

بیماری‌های تک‌ژنی (مونوژنیک)

این گروه از اختلالات ژنتیکی، به‌واسطه جهشی ژنی رخ خواهند داد.

متخصص ژنتیک چه خدماتی اراعه می‌دهد؟

اگر سوال کنید که خدمات تخصص ژنتیک چیست و چه سرویس‌هایی اراعه می‌کند، باید به طیف وسیعی از امور اشاره کنیم. این متخصصان، در حوزه‌های گوناگون از بارداری تا اطفال به اراعه خدمات گوناگون می‌پردازند.

برنامه‌ریزی برای بارداری

مشاوره ژنتیک قبل از باردارشدن می‌تواند، نگرانی‌های مربوط به اختلالات ژنتیکی نوزاد را از بین ببرد. متخصصان با بازدید شرایط ژنتیکی خانواده، سابقه ناباروری و سقط جنین، به بازدید حالت بارداری می‌پردازند.

آن‌ها، بارداری‌های قبلی را بازدید می‌کنند و نقص‌های مادرزادی تحت تأثیر شرایط ژنتیکی را مورد برسی قرار خواهند داد.

مراقبت در در دوران بارداری

مشاوره ژنتیک در دوران بارداری، آزمایش‌های خاصی را تجویز می‌کند. این آزمایش‌ها با بازدید سابقه ناباروری یا مرده‌زایی، می‌توانند مشکلات ژنتیکی احتمالی برای جنین را تشخیص دهند.

نتایج غیر طبیعی آزمایش خون، سونوگرافی، مثالبرداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز در این فرایند، با دقت خاصی بازدید خواهد شد.

غربالگری ژنتیکی هم برای همه زنان باردار، پیشنهاد می‌بشود. این فرایند، شامل برسی ابتلای جنین به فیبروز کیستیک، بیماری سلول داسی شکل و شرایط ارثی دیگر است.

مراقبت از کودکان

مشاوره ژنتیک می‌تواند نگرانی‌ها درمورد ابتلای کودک به مشکلات ژنتیکی را رفع کند. با این چنین مشاوره‌ای درمورد نتایج غیرطبیعی غربالگری نوزادان، نقائص زمان تولد، ناتوانی ذهنی یا نقص رشد، مورد بازدید قرار می‌گیرند.

بازدید اختلالات طیف اوتیسم (ASD) و مشکلات بینایی یا شنوایی هم در همین دسته قرار می‌گیرند.

مدیریت سلامتی

مشاوره ژنتیک برای بزرگسالان، شامل حالت‌های مختلفی است:

برسی حالت‌ قلب و عروق	در صورت داشتن علائم بیماری یا سابقه خانوادگی امراض گوناگون، پیگیری این چنین مشاوره‌ای سودمند خواهد می بود.
پیگیری ابتلا به سرطان‌های ارثی	سندرم ارثی سرطان سینه و تخمدان (HBOC)، دیستروفی عضلانی و دیگر بیماری‌های عضلانی، از جمله مشکلات ارثی می باشند که امکان دارد در بزرگسالی رخ می‌دهد.

بعد از جلسه مشاوره ژنتیک، امکان پذیر تصمیم به انجام آزمایش ژنتیک گرفته بشود. مشاوره ژنتیک سپس از آزمایش، می‌تواند به فهمیدن بهتر نتایج آزمایش و گزینه‌های درمانی پشتیبانی کند.

راه حلهای تشخیص در تخصص ژنتیک چیست؟

سابقه خانوادگی ابتلا به مشکلات ژنتیکی، گمان دچارشدن هر فرد به آن‌ها را افزایش می‌دهد. آزمایش‌ها می‌توانند نسبت به ابتلا به حالت‌های ژنتیکی، هشدار بدهند.

از راه حلهای تشخیصی مختلفی برای بازدید مشکلات ژنتیکی و اختلالات ارثی منفعت گیری می‌بشود، راه حلهایی همچون:

آزمایش حامل

این آزمایش خون، مشخص می کند که آیا شما یا همسرتان دارای جهش مرتبط با اختلالات ژنتیکی هستید یا خیر. این چنین آزمایشی برای افرادی پیشنهاد می‌بشود که تصمیم بارداری دارند؛ حتی اگر سابقه خانوادگی نداشته باشند.

غربالگری قبل از تولد

آزمایش غربالگری طبق معمولً شامل آزمایش خون از یک فرد باردار است. این چنین آزمایشی اشکار می‌کند که چه مقدار گمان وجود نوعی بیماری کروموزمی در جنین وجود دارد.

تست‌های تشخیصی قبل از تولد

با تست‌های تشخیصی، اشکار می‌بشود که آیا جنین در حال رشد، در خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی قرار دارد یا خیر. برای آزمایش قبل از تولد، از نمونه مایع رحم (آمنیوسنتز) منفعت گیری می‌بشود.

غربالگری نوزادان

این آزمایش از نمونه خون نوزاد تازه متولد‌شده، منفعت گیری می‌کند. تشخیص اختلالات ژنتیکی در اغاز زندگی، می‌تواند تبدیل اراعه مراقبت‌های ملزوم در زمان مناسب بشود.

چه وقتی باید به متخصص ژنتیک مراجعه کنیم؟

دلایلی که امکان پذیر یک فرد به مشاور ژنتیک، ارجاع داده بشود، عبارت‌اند از:

• وجود سابقه شخصی یا خانوادگی یک بیماری ژنتیکی
• نقص مادرزادی
• اختلال کروموزومی
• ابتلا به سرطان ارثی
•  از دست‌دادن بارداری (سقط جنین)

برای بازدید حالت مرده‌زایی نوزاد یا نوزادی که فوت کرده هم از متخصص ژنتیک، منفعت گیری می‌بشود.

در مراجعه به دکتر ژنتیک، انتظار چه اقداماتی را باید داشته باشیم؟

با مراجعه به متخصصان ژنتیک، از شما درمورد اسبق ژنتیکی و اختلالات ارثی در خانواده، سوالاتی پرسیده می‌بشود. بنا به علت مراجعه، امکان تجویز آزمایش‌ها و روندهای درمانی گوناگون وجود دارد.

برای مثال، بعضی اوقات داروهایی برای مدیریت علائم شیمی‌درمانی یا کندکردن رشد غیرطبیعی سلول‌ها، تجویز می‌بشود. این مخصوص بیماران مبتلا به سرطان است.

مشاوره تغذیه یا پیشنهاد مکمل‌های غذایی و انتقال خون برای برگشت دادن سطح سلول‌های خونی سالم، از پیشنهاد‌های متخصص ژنتیک است. جراحی هم از عمل های محتمل فرد دیگر است که پزشکان این حوزه، تجویز می‌کنند.

معیارهای انتخاب بهترین دکتر با تخصص ژنتیک چیست؟

حوزه مطالعات متخصصان ژنتیک، زیاد گسترده است. آن‌ها با مطالعه ژنتیکی، بازدید اختلالات DNA و جداول ژنتیکی، به کشف رابطه ژن‌ها با بیماری‌ها می‌پردازند.

حیطه فعالیت آن‌ها گسترده است و از انتقال ژن تا ویرایش ژن در مهندسی ژنتیک را شامل می‌بشود.

برای این که بدانید، بهترین دکتر ژنتیک کیست، به معیارهای زیر دقت کنید:

• بر پایه نیازتان به دریافت خدمات مربوط به ژنتیک به متخصصی با تخصص مناسب مراجعه کنید.
• درمورد اسبق و شیوه برخورد متخصص در طول درمان و مشاوره، دقت کنید. این چنین چیزی برای مشاوره ژنتیک بارداری و اطفال، زیاد مهم است.

اکنون دیگر می‌دانید که تخصص ژنتیک چیست و مشاور ژنتیک کیست. مباحث پیچیده ژنتیک، شامل سیتوژنتیک (مطالعه ساختار کروموزم‌ها)، تکنیک‌های میکرواری (microarray) برای بازدید ژن‌ها و آزمایش‌های کاریوتیپ (بازدید تعداد و ساختار کروموزم‌ها)، می‌بشود.

برای مراجعه به کارشناسان ژنتیک، می‌توانید از سامانه دکتردکتر هم پشتیبانی بگیرید. در این پلتفرم، نظر مراجعان قبلی هر پزشک و متخصص به‌ثبت می‌رسد و امکان دریافت نوبت آنلاین هم وجود دارد.

سوالات متداول تخصص ژنتیک

منبع های:

my.clevelandclinic

cdc

abms

careersinmedicine

bmj